Síndrome de CHARGE
Por: C. J. Fields
¿Qué es el Síndrome de CHARGE?
El síndrome de CHARGE es un patrón identificado (genético) de defectos de nacimientoel cual ocurre en 1 de cada 9-10,000 nacimientos alrededor del mundo. CHARGE es un síndrome variado, que se caracteriza por grandes dificultades médicas y físicas que varían de niño a niño. La mayoría de nacimientos con el síndrome de CHARGE no son indicados por historial familiar, o ninguna otra condición similar en la familia. Los bebes con el síndrome de CHARGE nacen la mayoría de las veces con defectos de nacimiento que ponen sus vidas en peligro, incluyendoanormalidades cardiacas y respiratorias. El acrónimo CHARGE originalmente fue adoptado por los signos más comunes con los que se identifican a los niños(as):
- C=coloboma ocular
- H= Cardiopatía
- A= atresia de las coanas
- R= retraso de crecimiento y/o desarrollo
- G= hipoplasia genital
- E= anomalías del pabellón auricular y/o sordera
Causas y Criterio de Diagnostico
Se sospecha que la causa del síndrome de CHARGE es una mutación del gen CHD7. Los estudios de gene son demasiado costosos y no siempre confiables-solamente 2/3 de las personas con CHARGE salen positivas para el gen de mutación CHD7. Por lo tanto el diagnostico de CHARGE es clínico y se basa en la variedad de facciones medicas que se ven en el niño(a). Las evaluaciones para el Síndrome CHARGE deberán ser hechas por un especialista de genética, que se especialice en CHARGE. Un diagnosticpuede ser hecho por la combinación de facciones mayores o menores. “Facciones mayores son características que son muy comunes en el síndrome de CHARGE pero relativamente raras en otras condiciones, y son por la mayor parte diagnosticadas en el periodo del nacimiento.”
“Facciones menores son características también comunes en el síndrome de CHARGE pero no son de mucha ayuda al tratar de distinguir CHARGE de otros síndromes” (La fundación del Síndrome de CHARGE, 2013).
Facciones Menores del Síndrome de CHARGE
| Facción | Incluye | Frecuencia |
|---|---|---|
| Coloboma Ocular | Coloboma(fisura o mutilación) del iris, retina, coroidea, macula o disco, (no el parpado), macroftalmias (ojo pequeño) o anoftalmia (falta de un ojo) | 80% -90% |
| Coanas, atresia o Estenosis | Las coanas son los pasajes que van de la parte de atrás de la nariz a la garganta. Pueden ser angostas (estenosis) o obstruidas (atresia). Pueden ser unilaterales (un lado) o bilaterales (dos lados). Huesudas o membranosas. | 50%-60% |
| Anormalidad Nervio Craneal | I—que le falte o que tenga disminuido el sentido del olfato IX/X—dificultades al tragar, aspiración VII—parálisis facial (de un lado o de los dos) |
I — 90%-100% IX/X — 70%-90% VII — 40% |
| CHARGE oído externo | Pequeños, oído ancho con un lóbulo pequeño o ausente, hélix cortado (doblez de afuera), anti hélix prominente (doblez de adentro), descontinuado en el cartílago enfrente de la abertura del canal, concha triangular, menos cartílago (aguado), que se le sale, usualmente asimétrico | >50% |
| CHARGE oído medio | Huesos malformados en el oído medio (huesos): LA CAUSA DE PERDIDA AUDITIVA CONDUCTIVA | Común |
| CHARGE oído interno | Malformación de la cóclea (defecto de Mondin); canales semicirculares pequeños o ausentes. LA CAUSA DE SORDERA Y PROBLEMAS DE BALANCE | 90% |
| Defectos del Corazón | Pueden ser de cualquier tipo pero muchos son complejos, tales como Tetralogía de Fallot | 75% |
| Labio Leporino +/Paladar Hendido | Labio leporino con o sin paladar hendido, paladar hendido, paladar hendido sub mucoso | 20% |
| Fistula traqueo esofágica | Atresia del esófago, fistula traqueo esofágica, fistula de traqueo esofágica en forma de H | 15-20% |
| Anormalidades de los riñones | Riñones pequeños, riñones ausentes, fuera de su lugar, reflujo | 40% |
| Anormalidades genitales | Hombres: pene pequeño, testículos que no han bajado Mujeres: labia pequeña, útero ausente o pequeño Ambos: falta de pubertad sin intervención hormonal |
Hombres: 50% Mujeres: 25% Ambos: 90% |
| Deficiencia de Crecimiento | Deficiencia de hormona de crecimiento | 15% |
| Cara Común de CHARGE | Cara cuadrada con frente prominente y ancha, cejas arqueadas, ojos grandes, ocasionalmente parálisis (parpados caídos), puente nasal prominente con raíz cuadrada, agujeros nasales anchos, columna nasal prominente (entre los agujeros), cara plana, boca pequeña, ocasionalmente barba pequeña, barba más grande con la edad. Asimetría facial aun sin la parálisis. | (Blanco) |
| Línea en la palma de la mano | En forma de un palo de hockey | 50% |
| Comportamiento de CHARGE | Comportamiento perseverante en individuos jóvenes, comportamiento compulsivo obsesivo (OCD) en individuos mayores | >50% |
*Ninguna de las facciones anteriores son necesarias para un diagnostico. Estas facciones pueden variar de severas a ausentes en niños(as) con CHARGE.
Manejo Medico y Cirugías
El tratamiento quirúrgico es necesario en los niños(as) con el síndrome de CHARGE para corregir anomalías congénitas. Ejemplo de intervenciones quirúrgicas pueden incluir: Traqueotomía – la cual es usada para estabilizar los pasajes de aire; Tubos de Miringotomia y Timpanostomia lo cual es usado para tratar otitis media; Gastrostomía y fundoplicatura en casos de problemas de comer, e implantes de cóclea. Además de las cirugías disponibles, cuidado y manejo apropiado de salud es necesario con el síndrome de CHARGE.
Recursos:
- Chargesyndrome.net (2013) tratamiento del síndrome CHARGE: extraído el 25 de Julio, 2013
- Charge-Syndrome-treatment.html La Fundación del Síndrome de CHARGE (2013) extraído el 25 de Julio, 2013